Wyleczyli jeszcze w łonie matki
7 września 2009, 11:30Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.
Wiemy, co robi SARS-CoV-2, by uniknąć układu odpornościowego
5 lutego 2021, 17:34Naukowcy z Pittsburgh University opisali, w jaki sposób ewoluuje SARS-CoV-2 by uniknąć ataku ze strony przeciwciał. Okazuje się, że wirus usuwa fragmenty swojego kodu genetycznego. Jako, że fragmenty te częściowo należą do sekwencji opisującej kształt proteiny szczytowej (białka S), to po pewnym czasem zmiany w tej proteinie są na tyle duże, iż przeciwciała nie mogą się do białka przyczepić.
Geny nawigacji w przestrzeni
2 lutego 2010, 12:13Idąc gdzieś, czasem błądzimy. Gdy zdajemy sobie sprawę z pomyłki, przez chwilę jesteśmy zdezorientowani, ale po szybkim przeskanowaniu otoczenia zazwyczaj szybko ustalamy lokalizację. Reorientacja zachodzi dzięki wizualizacji geometrii ulic, krajobrazu itp. Umiejętność tę dzielimy z przedstawicielami innych gatunków, m.in. kurami czy szczurami. Nabywamy ją ok. 18. miesiąca życia. Ostatnio naukowcom po raz pierwszy udało się zademonstrować, że istnieje związek między genami a działaniem opisanego systemu nawigacji.
Duplikacja genu powoduje niedowagę
2 września 2011, 09:38Trzy kopie pewnych genów z chromosomu 16. zapewniają smukłość, którą można bez przesady porównać do rozmiaru zero. Naukowcy sądzą, że otyłość i niedowaga to dwie strony tego samego medalu i stanowią skutek, jak to określają, dawki genów w obszarze 16p11.2.
Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?
27 października 2014, 12:48U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego
Centralna kontrola brunatnienia tłuszczu
19 stycznia 2015, 11:50Naukowcy odkryli, w jaki sposób mózg reguluje otłuszczenie ciała. Opisali mechanizm molekularny bazujący na działaniu na neurony 2 hormonów: wytwarzanej przez adipocyty leptyny oraz produkowanej przez trzustkę insuliny.
Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
ADHD może się przydać
10 czerwca 2008, 10:02Dan Eisenberg, student z Northwestern University, badał warianty genu DRD4 u kenijskich nomadów. Dzięki temu stwierdził, że skłonność do ADHD może się przydawać u ludzi konkretnych "profesji".
Miejska oporność
27 września 2010, 09:38Ludzie, którzy zamieszkują tradycyjnie miejskie obszary, są lepiej przystosowani genetycznie do zwalczania infekcji. Naukowcy doszli do takiego wniosku, sprawdzając, ile osób ma wariant genu zabezpieczający przed gruźlicą i trądem. Okazało się, że występował on częściej u mieszkańców rejonów z dłuższą historią urbanizacji, gdzie w pewnym okresie choroby były bardziej rozpowszechnione.
Palacze marihuany narażeni na psychozę przez AKT1
17 lutego 2016, 12:47Zidentyfikowano gen, który pozwoli przewidzieć, na ile młody człowiek jest podatny na zaburzenia pracy mózgu spowodowane używaniem marihuany. Odkrycie dokonane przez uczonych z University of Exeter i University College London przyda się też przy określaniu ryzyka rozwoju psychozy.
